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遗传性耳聋的常见问题

1:患者为什么会耳聋? 
答:据调查导致耳聋的原因主要是遗传、疾病、药物、事故、灾害、环境、污染等因素,这是多年来临床耳鼻喉科领域专家的共识。北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科李永新


2 :怎么能确定耳聋的原因?

答:目前的基因技术可以对于遗传因素导致的耳聋做出诊断,抽取患者3ml的静脉血进行基因芯片的检测,就可能查出遗传导致耳聋的病因。

 

3 :什么样的疾病会是和遗传因素有关系呢?

答:中重度双侧感音性耳聋,前庭导水管综合症的患者、应用药物后引起耳聋的患者。后天发生的高频感音性耳聋的患者家族性耳聋疾病

 

4 :什么样的病人有可能是遗传因素引起的呢? 

答;A、出生时双侧听力筛查均未通过   
    B 、出生时听力是正常的,随着年龄的增长约在3 一7 岁或者青少年时期.出现听力呈波段性下降,且难以逆转的病倩 

    C、出生时听力是正常的,但在任何年龄阶段、应用氨基糖甙类药物(庆大霉素、卡那霉素、链霉素、丁胺卡那霉、大观霉素、妥布霉素、侬替米星等)出现听力下降 

    D、出生时听力是正常的,但在1 岁后出现高频感音性听力下降的。

 

5 :健康夫妻的孩子是耳聋,会是遗传因素引起的吗? 

答:85%的聋儿是由正常夫妻所生,因为孩子的一对基因,一半来自父亲,一半来自母亲。父母本身只携带有一半的致病基因是不会耳聋的,但孩子获得的是父母各自致病的一半基因所以就会发生耳聋

 

6 :除了基因芯片技术外,还有别的方法能够诊断遗传性耳聋吗?

答:目前对于遗传性耳聋,只有通过基因检测的方法才能诊断。

 

7 :患者出生时听力筛查是通过的,但目前听力逐渐下降,会是遗传性耳聋吗?

答:会。因为前庭大水管综合症及部分神经性耳聋和药物性耳聋在出生时听力是正常的,随着年龄增长逐渐发生听力下降的,有很大可能是遗传性耳聋引起的。

 

8 :是否所有的遗传性耳聋都能够检测出来呢?

答:目前的基因芯片技术还不能够做到1 00 %的检测出所有的基因疾病,此项耳聋基因芯片检测只是针对中国人高发遗传险耳聋的四个基因进行检测,它们分别是: 

GJB2 :针对双侧神经感音性耳聋 

SLC26A4 :针对前庭大水管综合症 
线粒体12srRNA:针对药物性耳聋 

GJB3:针对双侧后天高频感音性耳聋 

但是己经基本上覆盖了中国人约80 一90%的以上四种遗传性耳聋基因方面的缺陷

 

9:第一胎是聋儿的家庭.想要生第二胎如何能够避免呢? 

答: 需要做聋儿及父母的基因芯片检测,明确是否为遗传性耳聋,若能确诊是,那么在怀孕第二胎时就要进行遗传咨询及干预,是可以避免再次生出聋儿的

 

10:聋哑夫妻需要生育时,能否避免聋儿的出生呢?

答:需要夫妻双方做基因芯片检测,诊断是否为遗传因素导致的耳聋,如果是,就需要怀孕期间进行遗传咨询及干预,是可以避免聋儿的出生

 

11 :遗传性耳聋芯片的收费是多少?多长时间能够得到结果呢? 

答;目前在同仁医院的遗传性耳聋基因芯片检测费每个人1000 元,北京市医保可以报销,外省市的患者则需要自费。大约5 个工作日即可到实验室拿到报告 .

 

12 :拿到基因芯片报告该怎么办呢? 

答:请咨询临床医生,得到相关的诊断说明,之后在医生的指导下进行诊疗。

 

13 :怎么做基因芯片检测呢? 
答:患者需要到同仁医院耳科门诊挂号,找到耳科大夫,开出耳聋基因芯片检测单,到收费处交费后,到采血中心抽取3 ml静脉血两管,送至同仁医院东区耳研所二楼最里面212 室找赵大夫,进行登记存档〔 病人需要带着门诊病历前去)。

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